SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Exposition néonatale à l'iode Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome CHARGE Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Kallmann syndrome Athyreosis Semilobar holoprosencephaly Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Alobar holoprosencephaly Idiopathic congenital hypothyroidism Lobar holoprosencephaly X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Fetal iodine syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Laron syndrome Rare peripheral precocious puberty Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Transient congenital hypothyroidism Woodhouse-Sakati syndrome Growth hormone insensitivity syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare precocious puberty Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Thyroid ectopia Familial thyroid dyshormonogenesis Thyroid hemiagenesis Thyroid hypoplasia 46,XX gonadal dysgenesis Primary congenital hypothyroidism Permanent congenital hypothyroidism Central congenital hypothyroidism Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Congenital hypogonadotropic hypogonadism